Od Quinn Phillips, 9. července 2020 Jak se léčí svalová dystrofie

Od Quinn Phillips, 9. července 2020 Jak se léčí svalová dystrofie

Od Becky Upham 30. července 2020

Co potřebujete vědět o těhotenství a svalové dystrofii

Předkoncepční poradenství se důrazně doporučuje ženám, které mají svalovou dystrofii nebo jsou nositelkami genové mutace, která ji způsobuje.

Od Becky Upham 13. července 2020

Adaptivní techniky a zařízení pro Duchennovu svalovou dystrofii

Zatímco téměř každý s Duchenne bude nakonec muset používat invalidní vozík, jiná zařízení a terapie mohou pomoci s mobilitou před i po. . .

Od Quinn Phillips, 10. července 2020

Podpora a zdroje pro Duchennovu svalovou dystrofii

Žít s Duchennem nebo s ním mít dítě může být obtížné, ale jsou k dispozici zdroje, které vám poskytnou praktickou podporu a pomohou vám cítit se méně sami.

Od Quinn Phillips, 10. července 2020

Co potřebujete vědět o genové terapii svalové dystrofie Duchenne

Genová terapie je připravena způsobit revoluci v zacházení s Duchenne, ale stále existují určité problémy s tímto přístupem, které je třeba vyřešit.

Od Quinna Phillipse, 9. července 2020

Jak se léčí svalová dystrofie? Fyzikální terapie, chirurgie, léky a další

Od Briana P. Dunleavyho, 8. července 2020

Jak je diagnostikována Duchennova svalová dystrofie?

Po počátečních krevních testech váš lékař nařídí genetický test na Duchenne, pokud existuje podezření na tento stav.

Od Quinna Phillipse, 7. července 2020 “

Čím dříve je Duchenne diagnostikována, tím dříve může začít léčba, což může oddálit invaliditu.

iStock

Duchennova svalová dystrofie, stav, který postihuje převážně chlapce a muže, je genetické onemocnění, které v průběhu času způsobuje ztrátu svalů. V současné době testování na poruchu není součástí rutinního screeningu u novorozenců. Místo toho lékaři testují stav, když ho podezřívají na základě symptomů nebo chování charakteristických pro Duchenne.

Proces diagnostiky Duchenne obvykle zahrnuje sérii krevních testů, z nichž každý poskytuje klíčové informace, které určují další krok. Jeden z prvních testů, které se obvykle provádějí, se zaměřuje na rozpad svalových buněk, zatímco genetický test k nalezení mutace způsobující Duchenne bývá konečným diagnostickým testem.

Ve vzácných případech bude genetický test na Duchenne neprůkazný, protože ne všechny mutace způsobující onemocnění byly pevně identifikovány. Pokud je tomu tak, může vám lékař doporučit svalovou biopsii, aby vyhledala zřetelné příznaky Duchennovy ve svalových buňkách.

Kdy by mělo být dítě testováno na Duchennovu svalovou dystrofii?

Vzhledem k tomu, že pro Duchenne neexistuje rutinní screening, je prvním krokem v diagnostice stavu rozpoznání, kdo musí být testován. To se obvykle stává, když je chlapci 3 až 5 let, a když rodič, pečovatel nebo lékař rozpozná známky abnormální chůze, říká Leigh Maria Ramos-Platt, MD, dětský neurolog a ředitel Neuromuskulární asociace svalové dystrofie Klinika v dětské nemocnici v Los Angeles.

Někdy se však rodiče rozhodnou navštívit lékaře pouze tehdy, když už dítě nemůže chodit, což je situace, kterou doktorka Ramos-Platt vidí častěji v její nemocnici než mnoho jejích kolegů v jiných nemocnicích v oblasti Los Angeles.

“Máme vyšší podíl pacientů, kteří mají nižší socioekonomický status a vzdělání,” poznamenává. “Podle toho, čeho se rodiče obávají, jim nedojde k lékaři, nebo si myslí, že jejich dítě to přeroste, než k nám přijdou.” ”

Vamshi K. Rao, MD, dětský neurolog a spoluřešitel kliniky asociace svalové dystrofie v dětské nemocnici Lurie v Chicagu, si stěžuje, že testování na Duchenne se často děje mnohem později, než je ideální, „protože lidé nepřemýšleli o souvisejících funkcích, které vám mohl chytit brzy. ”

Dr. Rao poznamenává, že existuje zavedený normální rozsah, kdy malé děti začínají chodit, a že děti s Duchenne často začínají chodit na pozdějším konci tohoto rozsahu, ne -li mimo něj. Pokud dítě začne chodit později, než je obvyklé, zaslouží si to pro Duchenne vyšetřování, i když je dítě technicky v normálním rozmezí, zdůrazňuje Rao.

“Vzhledem k tomu, že v pediatrii není tendence nedělat zbytečné testy, jako jsou odběry krve u malých dětí, a po právu, většinu času,” říká Rao. „Ale jakmile si myslíte, že se ubírají tímto směrem“ pozdní chůze, když je dítěti 15 nebo 16 měsíců, lékař by měl „udělat jednoduchý diagnostický krevní test nebo se obrátit na dětského neurologa nebo neuromuskulárního lékař. ”

Počáteční krevní testy na Duchennovu svalovou dystrofii

Nejčastějším počátečním krevním testem k vyhledání Duchenne – když dítě vykazuje počáteční fyzické příznaky stavu – měří enzym zvaný kreatinkináza (CK), který se uvolňuje do krve při rozpadu svalů v těle. CK má tendenci vrcholit u dětí s Duchenne ve věku kolem 2 let, kdy to může být 10 až 20krát horní hranice toho, co je považováno za normální.

Pokud by někdo bez Duchenne měl tak vysokou hladinu CK, „zavřelo by nám to ledviny, protože na to nejsme zvyklí,“ říká Ramos-Platt. “Ale pokud má chlapec s Duchennem toto číslo, jeho ledviny jsou v tu chvíli v pořádku, protože jeho tělo je na to zvyklé.” ”

Někdy se však proces diagnostiky Duchenne nestane kvůli fyzickým známkám a záměrnému testování, ale místo toho, když se při rutinních krevních testech zjistí jiná abnormalita.

V některých případech, říká Rao, rutinní krevní testy zjistí vysokou hladinu určitých jaterních enzymů. Sval také obsahuje tyto enzymy „a může tyto enzymy uniknout do krevního oběhu, podobně jako CK, když se rozpadne,“ vysvětluje. “Když vidíte vysoké hladiny jaterních enzymů, neznamená to vždy, že primární dysfunkce je v játrech.” ”

Některé děti s nediagnostikovanou Duchenne podstupují zbytečné jaterní biopsie, když jsou jejich jaterní enzymy vysoké, což je výsledek, kterému se lze snadno vyhnout, říká Rao, testováním na CK. Pokud se zjistí, že jsou oba vysoké, mohou lékaři objednat další test na něco, co se nazývá gama-glutamyltransferáza (GGT). Tento test, říká Rao, „by mohl rozlišovat mezi primárním problémem s játry, kdy je GGT abnormální, a rozpadem svalů“, jak je vidět v Duchenne, kdy je GGT na normální úrovni.

Genetické testování na Duchennovu svalovou dystrofii

Fyzikální vyšetření a test CK obvykle stačí k určení, že dítě má Duchennovu nebo jinou formu svalové dystrofie, říká Ramos-Platt. “Ale protože mnoho našich ošetření je velmi specifických pro mutaci, budu pokračovat s genetickým testováním”, abych potvrdil diagnózu Duchenne.

Genetický test pro Duchenne hledá abnormality nebo mutace v DNA genu odpovědného za protein dystrofin (nazývaný gen DMD) – což způsobuje, že tento protein není produkován. Obvykle to vyžaduje pouze standardní odběr krve, protože u někoho s Duchenne bude tato mutace přítomna ve všech buňkách, nejen ve svalových buňkách.

Byla identifikována řada různých specifických mutací na genu DMD, které způsobují Duchenne, a genetická analýza se obecně nejprve zaměří na nejběžnější mutace. To znamená, že technik provádějící test bude nejprve hledat delece nebo duplikace dlouhých úseků DNA. Pokud tyto běžné mutace nebudou nalezeny, budou hledat méně běžné mutace na genu DMD zahrnující malé množství DNA.

Zatímco většina mutací genu DMD, které způsobují svalovou dystrofii, je spojena s Duchennem, některé způsobují Beckerovu svalovou dystrofii, což je obecně méně závažný stav, při kterém se ve svalových buňkách produkuje nějaký funkční dystrofin. Genetické testování může téměř vždy identifikovat, jakou formu svalové dystrofie daná mutace způsobuje.

Svalová biopsie pro diagnostiku nebo hodnocení Duchenne

Než bylo k dispozici genetické testování, standardní způsob diagnostiky Duchennovy a dalších forem svalové dystrofie bylo provedení svalové biopsie. Tento postup zahrnuje odebrání malého množství svalové tkáně z oblasti těla a prohlížení pod mikroskopem.

Přestože svalová biopsie již není rutinní součástí diagnostiky Duchenne, v některých případech může být stále užitečným postupem.

Jedna situace, která může vyžadovat svalovou biopsii, je, když harmoniqhealth.com/cz/ genetické testování nevysvětlí, zda má dítě svalovou dystrofii Duchenne nebo Becker. “V Duchenne máte buď naprostý nedostatek dystrofinového proteinu, nebo velmi malá množství, a můžete tento protein ve svalu obarvit,” vysvětluje Rao. Patologové aplikují na vzorky tkáně speciální barviva, aby detekovali přítomnost specifických proteinových markerů.

Kromě toho „udělám svalovou biopsii, pokud dojde k mutaci, která předpovídá Duchenne nebo Beckera, ale nezdá se, že by se řídili vzorem,“ říká Ramos-Platt, který poznamenává, že biopsie může být také užitečná, pokud mutace je tak vzácná, že nebyla pevně spojena s určitým typem svalové dystrofie.

Kromě použití ve vzácných případech k diagnostice Duchennovy mohou být svalové biopsie použity také v klinických studiích léčby Duchenne k hledání změn ve svalových buňkách.

Rao odhaduje, že svalovou biopsii v rámci diagnostiky Duchenne podstoupí méně než 10 procent lidí. “Většinou je genetická diagnóza docela odhalující,” říká. “A jak publikujeme více, zlepšujeme se v identifikaci korelace mezi změnou genu” a tím, jak nemoc ovlivní dítě fyzicky i jinak.

SOUVISEJÍCÍ: Váš každodenní průvodce zdravým životem se svalovou dystrofií

Redakční zdroje a ověřování faktů

Duchennova svalová dystrofie. Informační centrum o genetických a vzácných chorobách. 7. května 2020.

Duchennova svalová dystrofie (DMD). Asociace svalové dystrofie. 13. června 2020.

Co je Duchennova svalová dystrofie? Nadřazený projekt svalová dystrofie. 13. června 2020.

Duchennova svalová dystrofie. Národní organizace pro vzácné poruchy. 13. června 2020.

Duchennova svalová dystrofie u dětí. Cedars Sinai. 13. června 2020.

Duchennova svalová dystrofie. Johns Hopkins Medicine. 13. června 2020.

Svalová dystrofie. Klinika Mayo. 31. ledna 2020.

Ukaž méně

Přihlaste se k odběru našeho zpravodaje o zdravém životě!

Nejnovější v genetických chorobách

Herec a komik se svalovou dystrofií pracuje na otevírání dveří pro další příběhy se zdravotním postižením

Steve Way prosazuje univerzální zdravotní péči, práva zdravotně postižených a více filmových rolí pro zdravotně postižené herce.  

Od Scott Fontana 7. srpna 2020

Jóga pro lidi se svalovou dystrofií

Bez ohledu na úroveň vašeho postižení je možné cvičení jógy, které přináší duševní a fyzické výhody.  

Od Becky Upham 7. srpna 2020

Mluvení o svalové dystrofii: Glosář pojmů používaných k popisu symptomů, testů, léčby a dalších

Tato rychlá abecední příručka vám pomůže cítit se jistěji, když mluvíte o svalové dystrofii se svým lékařem a blízkými.

Od Becky Upham 30. července 2020

Co potřebujete vědět o těhotenství a svalové dystrofii

Předkoncepční poradenství se důrazně doporučuje ženám, které mají svalovou dystrofii nebo jsou nositelkami genové mutace, která ji způsobuje.

Od Becky Upham 13. července 2020

Adaptivní techniky a zařízení pro Duchennovu svalovou dystrofii

Zatímco téměř každý s Duchenne bude nakonec muset používat invalidní vozík, jiná zařízení a terapie mohou pomoci s mobilitou před i po. . .

Od Quinn Phillips, 10. července 2020

Podpora a zdroje pro Duchennovu svalovou dystrofii

Žít s Duchennem nebo s ním mít dítě může být obtížné, ale jsou k dispozici zdroje, které vám poskytnou praktickou podporu a pomohou vám cítit se méně sami.

Od Quinn Phillips, 10. července 2020

Co potřebujete vědět o genové terapii svalové dystrofie Duchenne

Genová terapie je připravena způsobit revoluci v zacházení s Duchenne, ale stále existují určité problémy s tímto přístupem, které je třeba vyřešit.

Od Quinna Phillipse, 9. července 2020

Jak se léčí svalová dystrofie? Fyzikální terapie, chirurgie, léky a další

Od Briana P. Dunleavyho, 8. července 2020

Jaké jsou nejlepší možnosti léčby svalové dystrofie Duchenne?

Steroidní terapie je standardní léčbou pro Duchenne, zatímco jiná léčba bude záviset na vašich konkrétních příznacích a stavu.

Od Quinna Phillipse, 8. července 2020 “

Nejběžnější druh svalové dystrofie, Duchennova svalová dystrofie, začíná v dětství, především u chlapců. Sue Tansirimas/Shutterstock

Existuje více než 30 různých druhů svalové dystrofie (MD), což jsou svalová onemocnění, která jsou způsobena mutacemi v genech člověka. Abnormální geny narušují produkci proteinů potřebných k tvorbě a udržení zdravých svalů, což může vést k potížím s chůzí, srdečním problémům a dokonce k problémům s vlastním dýcháním.

Některé svalové dystrofie se vyvinou až v dospělosti, ačkoli nejběžnější druh začíná v dětství, především u chlapců. Optimalizace zdraví dítěte s MD má mnoho pohyblivých částí, protože tento stav může ovlivnit tělo mnoha různými způsoby.

“Svalové dystrofie u dětí jsou velmi variabilní skupinou poruch; nemůžete použít jeden štětec k tomu, abyste namalovali každého, kdo žije s touto nemocí, pokud jde o to, co to pro ně bude znamenat, “říká John Brandsema, MD, dětský neurolog a ředitel neuromuskulárního programu v dětské nemocnici ve Filadelfii.

“Je to velmi individualizované;” i v rámci stejné genetické diagnostiky mohou být lidé různí, pokud jde o to, jak závažné jsou jejich příznaky a které tělesné systémy se nakonec zapojí, “říká doktor Brandsema.

Co způsobuje svalovou dystrofii u dětí?

“Většinou je příčinou svalové dystrofie zděděná genetická mutace,” říká Brandsema. Mutace konkrétního genu, která souvisí se svalovou funkcí, vede k chybějícímu proteinu, který je důležitý pro stabilizaci svalu během cvičení, vysvětluje. “To činí běžnou každodenní činnost pro sval stresující a časem se poškodí a degeneruje.” ”

Existuje široká škála rizikových faktorů svalové dystrofie (MD) a rizikové faktory závisí na podtypu, uvádí Brandsema. “Některé jsou zděděny po rodičích a jiné by byly to, čemu říkáme” de novo “nebo nové, což může nastat u jednotlivce v důsledku mutace, ke které došlo během jejich početí,” říká.

Dokonce i když jsou dystrofici zděděni, mohou se lišit v tom, jak ovlivňují členy stejné rodiny, říká Brandsema. “Někdy mohou být generace ovlivněny více či méně a v některých případech není diagnóza stanovena, dokud není někdo relativně vážnější symptomatický a nemá testy, které to v rodině” odemknou “. V takových případech nakonec najdeme další členy rodiny, kterých se to týká, ale nikdy si neuvědomili, že předtím došlo k problému, “říká.

Další informace o příčinách svalové dystrofie

Jaké jsou různé typy svalových dystrofií u dětí?

Existuje devět hlavních typů svalové dystrofie, i když ne všechny postihují děti. Zde jsou nejběžnější formy onemocnění, které jsou diagnostikovány u dětí a dospívajících.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) Toto je nejběžnější forma MD u dětí a téměř vždy postihuje chlapce, ačkoli dívky mohou být přenašečkami a mírně postiženy. Chlapci s Duchenne často ztrácejí schopnost chodit, než dosáhnou dospívání; a jak nemoc postupuje, zhoršují se srdeční a respirační komplikace, říká Brandsema.

0 views